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掲載日：2023年6月16日
染色体検査（G分染法/FISH法）
“染色体”は、細胞内に存在する遺伝情報の基本設計図であり、膨大な遺伝情報が23対46本の棒状の形態に分類されており、次世代に分配する役割も有しています。”染色体検査”は我が国で従来より行われている最もスタンダードな遺伝学的検査であり、既知の染色体異常症の診断に有用ですが、検出が困難な情報も多いことに留意する必要があります。
G分染法
末梢血液中の白血球細胞を培養後、スライド上に標本を作製しギムザ染色を行うことにより判明する縞模様のバンドを評価することで、染色体全体の数や構造の変化をおおまかに判定する検査法です。よく認識されている染色体の数的異常や構造異常は通常この検査で診断可能です。
FISH法
G分染法と異なり、染色体上にハイブリダイゼーションさせた蛍光プローブの発色の有無で、特定領域の微細な欠失等を判定します。染色体の形態も合わせて評価できるため、染色体構造異常の確認に用いることも可能です。
【過去5年の染色体異常症診断例の主な内訳】
参考資料
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