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掲載日：2025年12月22日
先天異常症候群情報リソース
埼玉県立小児医療センターでは、2000年から様々な先天異常症候群に関する集団外来を開催してきました。
これらの外来で用いられた資料は、情報がご家族に伝わるようにという思いで作成されたものです。
先天異常症候群関連の情報リソースとしてご参照いただければ幸いです。
【重要】
- 集団外来開催時点の情報に基づいた資料であり、古い情報を含んでいる可能性があります。
- 情報保護のため、個人利用以外の二次利用は禁止しています。
- 内容に誤りや不適切な点がありましたら、埼玉県立小児医療センター遺伝科までお知らせください。
疾患リスト
- 1qモノソミー症候群
- 2q37欠失症候群
- 4pモノソミー症候群
- 5pモノソミー症候群
- 7qモノソミー症候群
- 9p重複(トリソミー・テトラソミー)
9トリソミーモザイク症候群 - 12pトリソミー症候群
- 18pモノソミー症候群
- 18qモノソミー・r(18)症候群
- 22q11.2欠失症候群
- CFC症候群
- KBG症候群
- SEDCとスティックラー症候群
- WAGR症候群
- アペール症候群
- アラジール症候群
- アンジェルマン症候群
- ヴィーデマンシュタイナー症候群
- ウィリアムズ症候群
- カブキ症候群
- 瞼裂狭小症候群
- コステロ症候群
- コフィン・シリス症候群
- コフィン・ローリー症候群
- コルネリア・デ・ランゲ症候群
- ゴールデンハー症候群
- 色素失調症
- 神経線維腫症(NF1)
- スミス・マゲニス症候群
- 性染色体数的過剰症候群
- 染色体異常症
- ソトス症候群
- チャージ(CHARGE)症候群
- 頭蓋骨早期癒合症候群
- 頭蓋・前額・鼻症候群
- トリ―チャーコリンズ症候群
- 軟骨無形成症
- 難聴＋ダウン症候群
- 二分脊椎
- ヌーナン症候群
- パイファー症候群
- ピットホプキンス症候群
- プラダー・ウィリー症候群
- フリーマン-シェルドン症候群
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
- マルファン症候群
- 無虹彩症
- モザイク型ダウン症候群
- モワット・ウィルソン症候群
- ヤコブセン(11qモノソミー)症候群
- ラッセルシルバー症候群
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
疾患横断的リソース
疾患情報の告知
- 子どもが自分の体質を知ること～29人の疾患のある本人の経験から～（PDF：8,901KB）
- 親から子どもへ疾患の情報を伝えること～176人の親のメッセージ～（PDF：6,415KB）
- きょうだいの体質を知ること～39人の疾患のある本人のきょうだいの経験から～（PDF：9,423KB）
教育・進路関連
フードガイドブック
コンテンツ作成者
遺伝科
大橋 博文、大場 大樹、高木 美奈子、来住 美和子、別所 奈美、正井 慧
清水 健司(静岡県立こども病院 遺伝染色体科(ゲノム医療センター))
金子 実基子(東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部)
澤田 優貴(神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部)
青山 周平、井上 絢香、坂下 達哉、金内 萌菜、水島 靖枝、村越 由佳、目黒 麻里子、吉田 正司、若松 宏昌
院内連携部門
岡田 洋一、下田 佳代子、清水 加奈子、遠藤 俊介(保健発達部)
篠崎 咲子、金子 綾奈(地域連携・相談支援センター)
三浦 明子(栄養部)
小一原 玲子(神経科)
菅原 栄介(感染免疫・アレルギー科)
平良 勝章(整形外科・リハビリテーション科)
星野 健司(循環器科)
協力者
西牧 謙吾(国立病院機構新潟病院小児科、日本大学文理学部教育学科)
進藤 玲子(元 埼玉県立特別支援学校教諭)
塚越 美和子(元 埼玉県立特別支援学校教諭、元 埼玉県公立中学校通級指導教室教諭)
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