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掲載日：2022年7月22日
インプリンティング検査（MS-MLPA法）
MS-MLPA法
遺伝子は父由来・母由来がペアで存在し、通常は両方とも働いているのですが、時に遺伝子の働きを決めるスイッチが父由来、母由来で異なることがあり、これらのスイッチのON/OFFが変化することにより起こる先天性疾患をインプリンティング疾患と呼びます。
メチル化特異的MLPA法（MS-MLPA法）は、これらのスイッチのON/OFFを決めるメチル化状態を調べられるだけでなく、コピー数の有無も合わせて調べられる方法です。プラダ―・ウィリー症候群やアンジェルマン症候群などの代表的なインプリンティング疾患については、MS-MLPA法が極めて有用であり、確定診断に積極的に利用しています。
MS-MLPA法原理
MS-MLPA法：過去5年間の代表的インプリンティング疾患の診断
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