遺伝子検査（サンガー法／MLPA法）

“遺伝子”は染色体よりもさらに細かい設計図の単位です。主として様々な種類のタンパク質を指令し、全染色体上に約2万～2万5千種類程度存在することが分かっています。
“遺伝子検査”とは“染色体検査”では判定できない遺伝子単位の変化でおこる先天異常症候群にターゲットを定めた検査です。
主に次の2種類の解析方法を用いて調べています。

サンガー法

目的のDNA領域をPCRと呼ばれる技術で増幅し、電気泳動法を用いて遺伝子内部の塩基配列変化を判定する方法です。
遺伝情報の最も細かい部分を調べますが、通常調べられるのは1種類の遺伝子のみです。通常の遺伝子検査と言えばこの方法を指します。
当検査室では現在約40種類を超える単一遺伝子疾患のサンガー法による解析が可能です。

【サンガー法遺伝子解析例】

サンガー法遺伝子解析例

MLPA法

DNAプローブのハイブリダイゼーションと連結（ライゲーション）、PCR増幅技術を組み合わせ、数十箇所の微細な遺伝子内部領域を調べる方法です。
遺伝子内部には塩基配列が集まってできた少し大きいサイズのかたまり（エクソンと呼びます）が複数存在し、これらの量的変化を評価するのに有用です。サンガー法は細かい塩基配列を読むことは得意ですが、逆にエクソン単位の量的評価は困難であり、サンガー法で見つけられない部分を補うことができる遺伝子検査と言えます。現在50種類を超えるKitを用いて運用しています。

【MLPA法原理】

MLPA法原理

【MLPA法解析例】

MLPA法解析例

遺伝子検査：当検査室での実績

遺伝子	疾患名	件数
GJB2	先天性難聴	175
PTPN11	ヌーナン症候群	68
NSD1	ソトス症候群	42
BRAF	CFC症候群	32
CHD7	チャージ症候群	30
FGFR2	クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群	22
HRAS	コステロ症候群	21
FGFR3(Gly380Arg)	軟骨無形成症	19
FGFR3(Asn540Lys)	軟骨低形成症	16
COL4A5	アルポート症候群	15
FGFR3(Pro250Arg)	ムエンケ症候群	14
NIPBL	コルネリア・デ・ランゲ症候群	12
L1CAM	X連鎖性水頭症	8
MECP2	レット症候群	8
FOXL2	眼瞼裂狭小症候群	7
TWIST1	セトレ・コーツェン症候群	7
JAG1	アラジール症候群	5
SBDS	シュバッハマン・ダイアモンド症候群	5
SETBP1	シンツェル・ギーディオン症候群	5
TGFBR1	ロイス・ディーツ症候群	5
TGFBR2	ロイス・ディーツ症候群	5
TRPS1	毛髪・鼻・指節症候群	5
EXT2	遺伝性多発性骨軟骨腫	4
FBN1	幸福顔貌骨異形成症I/先端短肢異形成症	4
RSK2	コッフィン・ローリー症候群	4
SMAD4	ミーレ症候群	4
EDA	減汗性外胚葉異形成症	3
EFNB1	頭蓋・前額・鼻症候群	3
GLI3	グレイグ尖頭多合指症候群/パリスター・ホール症候群	3
B3GALTL	ピータース・プラス症候群	2
MYCN	ファインゴールド症候群	2
PTCH	ゴーリン・ゴルツ症候群	2
CPS1	カルバミルリン酸合成酵素欠損症	1
EXT1	遺伝性多発性骨軟骨腫	1
HOXD13	多合指趾症	1
KIF22	関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型	1
NOG	多発性骨癒合症候群	1
RBM8A	血小板減少-橈骨欠損症候群	1
RUNX2	鎖骨頭蓋異形成症	1
SRY	性分化異常症	1
DMD（MLPA解析）	デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー	14
IKBKG（MLPA解析）	色素失調症	3
SHOX（MLPA解析）	レリーワイル症候群/低身長	54
DMPK（リピート解析）	筋緊張性ジストロフィー	19
FMR1（リピート解析）	脆弱X症候群	11

参考資料

遺伝子検査説明・同意書（PDF：482KB）

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