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掲載日：2022年7月22日
部長挨拶
遺伝科部長 大橋 博文
埼玉県立小児医療センター遺伝科・遺伝検査室のホームページをご覧いただきありがとうございます。
遺伝科では、さまざまな先天異常症候群（染色体異常症、遺伝子病、原因がまだ明らかでない疾患など多岐に渡ります）に対する診療を担当しています。
詳細な診察ならびに染色体検査や遺伝子検査などの細胞・分子遺伝学的検査を用いた診断の確定、各々の疾患に関わる情報に基づいた健康管理（合併症の早期発見・治療、予防）と成長発育支援、社会福祉資源や家族会などの情報の提供、疾患の家族内での再発など遺伝性疾患に関する悩みや疑問に対する遺伝カウンセリング、などが遺伝科の主な診療内容です。
これに加え、当センターの特色ある診療の試みとして、先天異常症候群の集団外来にも取り組んでいます。
先天異常症候群は稀少疾患であることがほとんどで、ご家族は、診断を受けたあと疾患に関する情報の少なさによる不安、そして同じ疾患をもつお子さんのご家族と交流する機会もなく、深刻な孤独を感じられると思います。
当センターには、本当に様々な稀少疾患をもつお子さんが受診されています。診断後のできるだけ整理された情報提供とご家族同士交流の場（ピアカウンセリング）になるように、それぞれの疾患ごとの集団外来を積極的に開催しています。
これは、埼玉県遺伝相談事業の柱として平成11年から継続しているものです。
私たちは、これらの診療を通して、複数の診療科や関連部門との連携を必要とする先天異常症候群における医療のコーディネーター、そして包括的な家族支援の役割を果たせるように努力したいと考えています。どうぞ宜しくお願いします。
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