遺伝科 科長挨拶

埼玉県立小児医療センター遺伝科・遺伝検査室のホームページをご覧いただきありがとうございます。

遺伝科では、さまざまな先天異常症候群（染色体異常症、単一遺伝子疾患、原因がまだ明らかでない疾患など多岐に渡ります）に対する診療を担当しています。

遺伝科外来では詳細な診察による臨床診断に加え、より正確かつ精密な診断のための遺伝学的検査、診断後には各々の疾患に関わる情報に基づいた健康管理支援（合併症の早期発見・治療、予防）を中心に社会福祉資源や家族会などの情報を提供しており、家族内での疾患再発など遺伝性疾患に関する悩みや疑問に対応する遺伝カウンセリング外来も開設しています。

遺伝科・遺伝検査室の特色としては、さまざまな細胞・分子遺伝学的検査による診断支援と先天異常症候群の集団外来による心理・社会的支援にあります。

当センター内にはISO（国際標準化機構）の規格基準に適合した遺伝検査室があり、品質・精度管理されたさまざまな遺伝学的検査を診療に役立てています。
集団外来は、ダウン症候群を対象としたDK外来（ダウン症候群総合支援外来）と、その他の先天異常症候群を対象とした先天異常症候群集団外来とがあり、DK外来は平成元年から、先天異常症候群集団外来は平成11年から継続しているものです。集団外来は、お子さんの診断後に疾患に関する情報の少なさからくる不安や同じ疾患をもつお子さんのご家族と交流する機会のない孤独を抱えたご家族へ、できるだけ整理された情報提供とご家族同士交流の場（ピアカウンセリング）となるよう毎年積極的に開催しています。

私たちは当センター内の診療各科や関連部門だけでなく、お住いの地域にある小児科クリニックや総合病院の小児科、さらには発達支援で通う療育施設と連携し、先天異常症候群における医療のコーディネーター、そして包括的な家族支援の役割を果たせるように努力したいと考えています。どうぞ宜しくお願いします。

遺伝科科長 大場 大樹

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