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掲載日：2023年6月16日
網羅的遺伝学的検査（マイクロアレイ／疾患エクソーム）
従来の染色体検査や遺伝子検査では、ゲノム網羅性と高解像度のうちどちらか一方しか満たすことはできませんでしたが、近年の解析技術の進歩によりこれらを両方兼ね備えた検査が登場し、原因不明といわれていた遺伝性疾患の診断に大きな貢献をしています。
一方でこれらの網羅的解析に伴い産出される情報量は従来検査に比べて格段に増加するため、適切な病原性の解釈や予期せぬ偶発所見などには注意が必要です。
当検査室においては、これらの留意点に適切に対応しつつ、従来の遺伝学的検査で対応が困難な例に対して、下記の網羅的遺伝学的検査を積極的に利用しています。
マイクロアレイ染色体検査
染色体全体を細かく分割した領域において、蛍光色素で標識することにより健常者と罹患者の色素強度を比較することで詳細な過不足（コピー数変異と呼びます）を同定できる検査です（図）。従来の染色体検査より50-100倍程度細かいサイズの過不足を見分けることができるため、原因同定の可能性が高くなります。
また健常人でも認めるDNAのバリエーション（SNP:スニップ）の傾向を調べることにより片親性ダイソミーと呼ばれるインプリンティング疾患の診断につながる場合があります。
現在、年間130件ほどの解析を施行しており、従来の染色体検査では同定が困難な微細欠失・重複症候群の診断に寄与しています。
【マイクロアレイ原理】
【マイクロアレイ解析例】
疾患エクソーム検査
近年開発されたゲノム上の塩基配列同定技術（次世代シーケンサー）は、従来の遺伝子検査（サンガー法）に比べて解析処理速度が各段に速くなったため、一度に膨大な塩基配列の網羅的解析が可能になり、診断率の大幅な向上に資する解析法として認識されてきました。
臨床利用においては、単一遺伝子疾患では遺伝子内部のエクソン領域に原因が集中しているという事実から、多数の疾患関連遺伝子のエクソン領域のみをとりだして一度に調べる”疾患エクソーム（臨床エクソーム）検査”が有用な検査法として広まってきております。
当検査室においても、これらの次世代解析技術を用いた疾患エクソーム検査の運用を新たに開始しました。
参考資料
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