遺伝学的精密診断

“染色体”は、細胞内に存在する遺伝情報の基本設計図であり、膨大な遺伝情報が23対46本の棒状の形態に分類されており、次世代に分配する役割も有しています。”染色体検査”は我が国で従来より行われている最もスタンダードな遺伝学的検査であり、既知の染色体異常症の診断に有用ですが、検出が困難な情報も多いことに留意する必要があります。

“遺伝子”は染色体よりもさらに細かい設計図の単位です。主として様々な種類のタンパク質を指令し、全染色体上に約2万-2万5千種類程度存在することが分かっています。"遺伝子検査”とは“染色体検査”では判定できない遺伝子単位の変化でおこる先天異常症候群にターゲットを定めた検査です。主に次の2種類の解析方法を用いて調べています。

遺伝子は父由来・母由来がペアで存在し、通常は両方とも働いているのですが、時に遺伝子の働きを決めるスイッチが父由来、母由来で異なることがあり、これらのスイッチのON/OFFが変化することにより起こる先天性疾患をインプリンティング疾患と呼びます。メチル化特異的MLPA法（MS-MLPA法）は、これらのスイッチのON/OFFを決めるメチル化状態を調べられるだけでなく、コピー数の有無も合わせて調べられる方法です。プラダ―・ウィリー症候群やアンジェルマン症候群などの代表的なインプリンティング疾患については、MS-MLPA法が極めて有用であり、確定診断に積極的に利用しています。

従来の染色体検査や遺伝子検査では、ゲノム網羅性と高解像度のうちどちらか一方しか満たすことはできませんでしたが、近年の解析技術の進歩によりこれらを両方兼ね備えた検査が登場し、原因不明といわれていた遺伝性疾患の診断に大きな貢献をしています。一方でこれらの網羅的解析に伴い産出される情報量は従来検査に比べて格段に増加するため、適切な病原性の解釈や予期せぬ偶発所見などには注意が必要です。当検査室においては、これらの留意点に適切に対応しつつ、従来の遺伝学的検査で対応が困難な例に対して下記の網羅的遺伝学的検査を積極的に利用しています。