研修内容（遺伝科）

一般目標

1. 代表的な先天性異常、遺伝性疾患に関する知識を習得する。
2. 主な染色体異常、遺伝性疾患を経験し、それらの疾患を疑うか診断できる。
3. 小奇形の種類を知り、それらから考えらる疾患を検索することができる。
4. ダウン症、プラダーウィリー症候群をはじめ種々の疾患の集団外来に参加し、成育指導を習得する。
5. 遺伝相談外来に参加し、相談技術の基礎を習得する。
6. 遺伝子診断技術を体験する。
7. 染色体検査、FISH法などの細胞遺伝学的診断技術を体験する。

研修医の週間スケジュール

研修医の週間スケジュール

曜日	午前	午後	17時00分から
月	内科カンファレンス 遺伝相談外来 遺伝相談スタッフカンファ 症例カンファ	遺伝科外来
火	遺伝科外来	抄読会
水	遺伝学的技術研修 （染色体、遺伝子検査）	カルテ回診
木	遺伝学的技術研修 （染色体、遺伝子検査）	ダウン症外来（月1回）
金	遺伝科外来 集団外来（月1回）	抄読会

行動目標

1 経験すべき疾患

• Down症候群
• Prader-Willi症候群
• 22q11欠失症候群
• Willliams症候群
• 不均衡染色体転座
• Sotos症候群
• 神経線維腫症
• Mafran症候群
• Noonan症候群
• Beckwith-Wiedemann症候群
• 常染色体優性遺伝病の遺伝カウンセリング
• 常染色体劣性遺伝病の遺伝カウンセリング
• X連鎖劣性遺伝病の遺伝カウンセリング
• 多因子遺伝病の遺伝カウンセリング
• 染色体異常症の遺伝カウンセリング
• 出生前診断に関する遺伝カウンセリング

2 基本的診察

• 先天性疾患における問診
• 家計図の作成
• 外表奇形・小奇形の評価
• 先天奇形症候群の診断法
• カウンセリング技術
• 遺伝的検査の説明と同意のとり方

3 基本的検査法

• 染色体検査結果の解釈
• 遺伝子検査結果の解釈
• 先天異常診断データベースによる診断法
• 家系調査からの遺伝性の推察
• 自然歴情報の収集法
• 細胞・DNAバンクへの登録法

4 基本的治療

• 自然歴情報の収集に基づく健康管理
• 発達障害に対する支援
• 関連部門との連携作り
• 社会福祉資源の情報提供
• 家族への遺伝カウンセリング

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