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掲載日：2022年2月18日
リンチ症候群の概要
特徴
大腸がんや子宮体がんになりやすい体質です。
そのほかにも、胃がん、卵巣がん、腎盂・尿管・膀胱がん、十二指腸がんなども一般集団より発症しやすい傾向（一生の間に数～10％程度の確率で発症）にある。（表1）（PDF：330KB）
家族にも、上記のがんが発症していることが多い。
発症年齢が若い（50歳以下）。
一人で何回もがんを発症している。
原因
ミスマッチ修復遺伝子（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2）の本来の働きが損なわれるような遺伝子上の変化があることで、がんを発症しやすくなります。（リンチ症候群の原因）（PDF：139KB）
診断
臨床的にリンチ症候群が疑われる方に対し、遺伝子検査を行います。（診断の流れ）
遺伝子検査（体質の遺伝子検査を遺伝学的検査という）では、MLH1, MSH2, MSH6, PMS2遺伝子に本来の働きを損なうような変化が起きていないかを調べます。検査を受けるかどうかは、本人の意思で決めていただきますが、必ず遺伝カウンセリングを受けて意思決定をするようにしてください。
通常、血液で検査を行います。結果が出るのに1か月ほどかかります。検査の費用も1つの遺伝子を調べるのに5万円ほどかかることが多いです（施設によって異なります）。（遺伝子検査）（PDF：99KB）
家族への遺伝
子供へ遺伝子の変化が伝わる確率は50％です。男・女に差はありません。
兄弟・姉妹も50％の確率で原因となる遺伝子の変化が伝わります。
両親のいずれか一方から伝わったと考えられます。（例外もあります。）
リンチ症候群と診断された場合の対応
発症しやすいがんに対して検診をします。（表2）（JPG：91KB）
例えば、大腸がんに対しては、20歳代から大腸内視鏡検査、子宮体がん・卵巣がんに対しては、30歳ごろから婦人科で超音波検査や子宮内膜の細胞診検査を行います。
その他、胃がん、十二指腸がんに対して上部消化管内視鏡検査、尿路系のがんに対しては尿検査を行います。特に大腸の検診は予防効果も大きく、とても重要です。
また、がんになった時に出やすい症状を覚えておきましょう。
大腸がん：血便、便の色が黒い、おなかにしこりが触れる、腹痛、おなかが張る、便秘と下痢を繰り返すなどの消化器症状が続く
子宮体がん：不正な出血、月経不順、下腹部痛など
尿路系のがん：血尿、腰・背中・わき腹の痛み、頻尿、排尿痛など
予防
大腸の内視鏡検査は、最大の予防法でもあります。
大腸がん予防として一般的に推奨される生活面での注意点
- 禁煙
- 運動：各個人の健康や生活スタイルに合わせて適切な量を行う（健康な方で、デスクワークなどが多い方は1日30～60分程度）
- 食事：ブロッコリー、キャベツなどのアブラナ科の野菜を摂取する。高脂肪・高カロリー食は避ける。
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